FELIZ 2013.

     Este foi o ano mais intenso de nossas vidas (minha e da minha família). Neste ano descobrimos que nosso filho é um pequeno metabólico, então um mundo totalmente novo se abriu para nós, um mundo onde de fato as partes completam o todo e onde ser criativo e original é mais do que importante. Um mundo onde a solidariedade é a mais bela das virtudes. Tenho só que agradecer pelo ano que tive, não me queixo afinal do Arthur ser um pequeno metabólico e agradeço muito a Deus por ter nos permitido descobrir precocemente a questão. Meu filho é um pequeno inteligente e saudável, graças a Deus e cada dia aprendemos mais com ele. Que 2013 venha cheio de saúde, alegrias e que Deus nos dê discernimento para entender as dificuldades e superá-las quando elas aparecerem. Obrigada a cada um que rezou , aconselhou e nos ajudou nessa caminhada. Feliz 2013.

"A Corrente do Bem."

Sempre que escrevo por aqui penso em mim quando descobri a questão do nosso pequeno e penso em quem um dia pode encontrar este blog e ver que vivendo um dia de cada vez as coisas vão se ajeitando. Meu pequeno agora está com 1 ano e 6 meses e graças a Deus tudo segue em paz. Ele aprendeu a andar e aos poucos aprende a falar. A mamãe e o papai, assim como ele, estão começando a caminhar melhor, estamos fazendo a dieta e seguindo todas as recomendações médicas e nutricionais. Assim, a vida vai seguindo e graças a Deus os resultados de exames dele estão saindo dentro do esperado e está tudo bem. 

Engraçado que as minhas fragilidades vem sendo trabalhadas a cada dia, em função do tratamento do pequeno, assim vou tentando melhorar questões como a minha ansiedade. Difícil, mas não impossível. Além disso, tenho que aprender a lidar com meu radicalismo, rsssss é engraçado eu sou extremamente extremista, descobri isso fazendo a dieta do pequeno, rssss tem hora que me pego tirando 1 gr de fruta por que a pesagem deu 1 gr a mais, rsssss. 

Às vezes me lembro de quando descobrimos toda a questão, parece que tem anos, mas só tem 8 meses, de toda forma foi tempo suficiente para descobrir que existe um mundo gigantesco por aí a fora, um mundo que pode ser cruel, onde muitas crianças não tem oportunidade de ser diagnosticadas, mas um mundo que pode ser fantástico, onde profissionais de saúde, mães, pais e familiares conseguem formar uma corrente do bem sem comparação. Gente que aprendeu que não adianta está tudo bem só para seus filhos e que é preciso compartilhar para que outras crianças também possam ficar bem, assim vamos compartilhando alegrias, tristezas, duvidas, conhecimentos e principalmente receitas, rssss 

Ficamos todas de antenas ligadas nos supermercados, em busca de novidades e como disse uma amiga nem sempre eles querem novidades e ficam felizes com o que já tem todo os dias, isso é engraçado, nós mães viramos detetives de mercados buscando sempre novas opções e nossos filhos muitas vezes querem apenas repetir seus pratos preferidos todos os dias. 

Bom por hoje é só, só não, pois é tanto para nós poder vir aqui dizer que nosso pequeno grandão está muito feliz e muito bem. Obrigada Papai do Céu, obrigada amigos dessa nossa linda corrente do bem.

Cartilha Acidúria 3 Hidrox 3 Metilglutárica

Gostaria de agradecer de coração a Dra. Patrícia Costa, Nutricionista de Portugal, que confeccionou e nos permitiu postar esta cartilha sobre a aciduria 3 hidrox 3 metilglutárica, muito obrigada, Deus te abençoe sempre.

 

 

 

 

"... nada se cria, nada se perde, tudo se transforma"

Como desconstruir na cabeça de alguém de 34 anos (sim, essa é minha idade, rssss) a imagem do almoço saudável perfeito? Como boa Brasileira e nordestina que sou foi esse o padrão de alimentação saudável que recebi como legado dos meus pais. Sempre tive que comer salada, arroz, feijão e carne. Bom, agora não é esse o legado que tenho que deixar para o meu filho, então o que eu faço? O mundo das partes é complicado as vezes, no meu caso então, onde o jejum é algo proibido me sinto as vezes perdida no paradoxo entre não comer muito e não comer pouco... Pouco? Muito? Tudo é relativo? Não no nosso caso, não no mundo das partes onde temos que ser absolutamente preciso para não irmos além nem ficarmos aquém das necessidades nutricionais dos nossos filhos. 

Para quem não compreendeu ainda a questão das PARTES é a seguinte, os nossos pequenos tem uma dieta que é seguida de acordo com o erro inato que tem, assim cada um, pode comer de acordo com o aminoácido relacionado ao seu diagnóstico, no nosso caso é a LEUCINA, assim, 25 gr por exemplo de beringela tem 20 mg de leucina, no todo o meu pequeno pode ingerir entre 500 e 600 mg de leucina por dia. Beleza né....... Bom, o que ocorre é que temos que verificar tudo, uma colher de arroz já tem mais de 100 mg, então juntando, 4 vitaminas com 2 frutas cada + um suquinho pela manhã + almoço+ lanche da tarde + jantar me vejo meio maluquinha nesse mundo matemático, e olha que sou contadora e amo os números. 

Agora estou estou na fase de transição, onde o pequeno não acha tão interessante as sopas, nem as verduras simplesmente misturadas de forma homogênea, então seria neste momento que eu passaria a lhe oferecer um belo prato de Feijão, Carne, salada e arroz, mas não posso e agora eu que nunca soube desenhar nem uma casinha quando criança, tenho que aprender a ser criativa e transformar o meu conceito de saudável e perfeito em algo mais hipoproteico e hipolipídico... Vamos em frente pois de acordo com Lavoisier "... nada se cria, nada se perde, tudo se transforma" preciso, recriar e transformar o meu conceito para seguir em frente e bem. 

Tocando em frente...

Aqui estou eu, depois de algum tempo sem postar. Mil desculpas, queria escrever um pouco mais, mas às vezes me falta vontade, coragem, criatividade... Bom, por aqui, GRAÇAS A DEUS tudo anda bem. Fomos a São Paulo com nosso pequeno, não que aqui no nosso estado houvesse nada errado com o tratamento, na verdade é que queríamos conhecer outras experiencias e outros pais para trocarmos idéias, entretanto nos surpreendemos com o fato de que lá, em um centro especializado em erros inatos, não existe nenhum paciente. Bom, de fato eles já tiveram dois, mas não tem mais. Então cá estamos de volta, quem sabe um dia não conhecemos outros pais aqui no Brasil, por enquanto conhecemos apenas uma mãe em Portugal que  tem sido de fato uma luz para nós nesse horizonte infinito, o filho dela é um querido que está muito bem e tem 15 anos, ela está nos ajudando a seguir essa estrada, obrigada querida amiga.

No mais é isso, levar para a escola mais tarde pois as viroses até mesmo simples podem ser complicadas, evitar jejum a todo custo, tomar a L-Carnitina, tomar a fórmula que custa R$ 1.000,00, cada lata, e que o Estado achou de achar que não é da competência deles, mas que vai ser resolvido na justiça, e fazer o regime baseado quase que exclusivamente em verduras e frutas, devidamente pesadas para que o consumo diário da leucina não seja maior do que o que ele pode.

Bom, mais uma vez repito, está tudo bem e creio em Deus que vai continuar.

Meu pequeno está andando.

Então, preciso postar aqui a boa notícia do mês. Meu pequeno, com 1 ano, 2 meses e 17 dias recebeu alta da fisioterapia que fazia desde os 6 meses. Agora ele é um "caminhante". Meu pequeno está andando pra cima e pra baixo, dando conta de mexer em todos os cantinhos e bibelôs da casa, sem contar nos armários da cozinha e nas coisas pequenas que só os olhinhos dele enxergam, rsssss.... Esse post aqui é especial para qualquer mamãe que um dia descubra algo semelhante no filho... para que ela saiba que ele também vai conseguir, não se preocupe... como eu me preocupei... se necessário for busque especialistas... como nós aqui buscamos os maravilhosos profissionais de fisioterapia e que fizeram perfeitamente o seu trabalho... mas não se preocupe, entregue a Papai do Céu e ele conduzirá tudo. 

Tentando nos ajustar

Bom, fizemos uma visita a nutricionista essa semana, quem acompanha o blog tem visto as minhas angústias em relação a receitas já que a dieta do pequeno é de leucina e de lipídios (gorduras), então a nutri irá mandar informações sobre a quantidade diária de lipídios a ser consumidos e eu vou administrando, assim como já faço com a leucina. Às vezes até acho que perturbo muito a nossa nutri, digo nossa pq é assim que a considero, apesar dela ser só do Arthur, mas na verdade não tem jeito, apesar de parecer que faz tempo que estamos fazendo a dieta do pequeno, na verdade só fazem 3 meses, então temos muito que nos ajustar. 

Um passo à frente...

Então gente vamos as boas notícias, o nosso pequeno, que vem sendo estimulado desde os 6 meses por fisioterapeuta está dando os primeiros passos, estamos muito felizes. Segundo os parâmetros que estamos ouvindo dos profissionais de saúde que atendem ele o padrão adotado é andar até 1 ano e 6 meses e ele está com 1 e 2 meses e está chegando lá. Peço para as mamães que estejam lendo este post que não fiquem fazendo comparações pois cada bebê é de um jeito , então se vc considerar que existe algum atraso com seu pequeno o melhor a fazer é consultar um profissional da área. Quanto a fala o pequeno ainda não está falando nada, ou melhor ele fala muito a linguagem de bebê dele, mas nada que sugira a associação das coisas como por exemplo: Dá, papai, mamãe, etc. Ele diz pá, mã, mas não percebo ainda que seja nos chamando. Então vamos procurar a fonoaudióloga para estimular a fala, por orientação da profissional que o acompanha, assim como estimulamos a parte motor. Na verdade tem algum tempo que venho pensando que seria importante a visita a uma fono, mas estava esperando a recomendação médica.

Estamos muito feliz do nosso pequeno está dando os primeiro passos de muitos que ele dará a frente, ele é um menino muito esperto e vai continuar superando tudo o que vier de desafio pela frente. Amooooooo muuuuuiiiiiiittttttooooo!!!!!!!

Dando um passo atrás.

Às vezes quando estamos indo lá na frente percebemos que nos perdemos em algum momento e temos que voltar atrás. Já que decidi escrever este blog acho que preciso também falar das minhas frustrações. Bom, me frustrei um pouco ao percebe que estava me esquecendo de um detalhe importante, a dieta do meu pequeno não é apenas de leucina mas também de gorduras. Então não dá pra contar com um monte de receitas que eu havia separado, onde devem ser usados manteigas, margarina ou óleo. Fui alertada por uma grande amiga que também tem um príncipe com o mesmo diagnóstico. Pra falar a verdade fiquei bem triste. A minha amiga mora em Portugal e lá, como já disse antes, existe uma oferta maior de produtos, mesmo assim ela também tem dificuldades já que muitos dos produtos hipoprotéicos também são feitos com gordura.

Digo que dei um passo atrás porque é assim que me sinto. Preciso garimpar mais, preciso ir mais fundo nas minhas pesquisas, mas o que mais preciso é dos amigos que possam me ajudar a dar todos os passos que forem necessários para voltar atrás mas principalmente para seguir em frente.

Intervenção nutricional

Gostaria de postar aqui este arquivo sobre intervenção nutricional em pacientes com Aciduria 3- Hidroxi - 3 Metilglutárica.

http://repositorio-aberto.up.pt/bitstream/10216/54823/1/131906_0988TCD88.pdf

Negação...

Eu queria escrever sobre algo que percebo agora que estou um pouco mais distante do dia em que descobrimos a aciduria em nosso pequeno... A primeira reação que temos é de negação, mas acho que tudo é assim quando se trata de algo que saia daquele padrão de "´perfeição" que havíamos traçado durante toda nossa vida e principalmente nos últimos 9 meses. Eu particularmente me entristeci muito, só chorava e não queria comer nada, mas ai comecei a pensar em quem estaria ao lado do pequeno para ajudá-lo a enfrentar o que viesse? Claro que ele tem uma família enorme e que o ama muito, mas não tem jeito, tinha que ser eu e o papai dele, então eu deveria me levantar e seguir em frente, lado a lado com o nosso pequeno grandão. Claro que ainda choro, e é claro que as vezes eu prefiro acreditar que ele não tem nada, mas eu descobrir que muito, muito pior do que ter o diagnóstico é não ter e consequentemente não ter a possibilidade de fazer o tratamento correto. 

Penso que por mais difícil que seja não podemos deixar de dar a oportunidade aos nossos filhos de ter o tratamento necessário, o mais precocemente possível, isso é determinante para que eles tenham qualidade de vida. Assim, quando um pediatra pede a alguém que procure um especialista, seja ele de qual área for... neurológica, psicológica, nutricional, fisioterápica, genética... acredito que seja importante se dar valor a esta solicitação e que o especialista seja de fato procurado, se for alguma coisa os encaminhamentos corretos  serão  feitos e se não for  o máximo que vai acontecer é um desembolso de dinheiro não planejado e uma avaliação a mais do seu pequeno.

Lembro sempre disso, pior do que ter o diagnóstico é não ter e consequentemente não ter a possibilidade de fazer o tratamento correto.

Ainda falando de detalhes...

Então, ainda falando de detalhes e de coisas que não saem da nossa cabeça quase que tivemos um problema essa semana, moro em uma cidade onde biscoitos de todos os tipos são o forte, assim, sempre que posso procuro algum tipo de biscoito que eu possa ofertar ao meu pequeno, no começo da semana fui a um fornecedor e ele me afirmou com muita convicção que um biscoito de polvilho que vendia não continha ovos e nem leite, que coisa boa, meu pequeno amou, precisa ver que coisa mais linda ele feliz da vida comendo sozinho seu biscoito, e deixasse eu tomar pra você ver, ficava super bravo, ele estava gostando muito daquela liberdade e autonomia que parecia ter ao comer feliz da vida seu biscoito. Bom, mas como disse tem coisas que não saem da nossa cabeça e não saia da minha cabeça que eu tinha que voltar na fábrica e confirmar que de fato aquele biscoito  não tinha os produtos que não são permitidos ao meu filhote.  Pois bem, hoje resolvi voltar lá, e quando cheguei o senhor que havia me atendido não estava, quem estava era a filha dele que na verdade é quem é a cozinheira e o que ela me disse é que aquele simples biscoito de fato não possui leite, mas em compensação é o produto que mais leva ovo entre todos os que ela fabrica, quase morro do coração, tudo bem que nem dei tantos assim pra ele, mas e se tivesse dado, meu Deus obrigada mais uma vez pelo aviso. Gente como temos que ficar alerta pra tudo né? Não dá para descansar nem um pouquinho, agora resolvi que vou pedir uma tia pra me ensinar a fazer os biscoitos já que ela me disse que dá pra fazer sem os ovos e sem o leite e dá pra fazer com margarina. Depois de ver meu pequeno comendo aquele biscoito com tanta felicidade, liberdade e contentamento não dá para privá-lo desta nova alegria.

Nossa primeira gripe.

               

Graças a Deus o nosso pequeno sempre foi muito sadio. Imaginem só um ano de vida e nenhuma gripe. Bom, então a hora chegou e estamos aqui totalmente perdidos. O pequeno precisou ser internado na última quinta feira pois não queria comer nada e estava vomitando. Levamos para internar pois não podemos correr o risco dele ter uma hipoglicemia. O médico que nos atendeu no Pronto Atendimento foi ótimo, é um daqueles das antigas, disse que já havia ouvido falar da doença e já tinha lido em livros mas que ao vivo nunca tinha visto nenhum paciente. Fomos para o PA às 2 e meia da quarta para quinta, como o pequeno não quis comer nada o médico resolveu internar. A plantonista da manhã examinou e deixou em observação, então de repente quem é que aparece? Ela, a gripe. Começou com uma tossezinha e logo tomou às superiores deixando ele bem enjoadinho. Em algum momentos os médicos ponderaram a hipótese de passar uma sonda para que ele se alimentasse, ele ficou no soro, mas era preciso considerar que ele estava de jejum por um bom tempo. Bom, saímos do hospital ontem, sábado, entretanto a noite não foi fácil. Não estamos conseguindo dar a formula  e ele se recusa a tomar líquidos. Além disso está gemendo muito para dormir. O que precisa ficar claro aqui é que ele foi para o hospital pq não podia ficar sem se alimentar. Se ele não tivesse a "questão metabólica" seria tratado em casa mesmo.

Agora estamos bastante preocupados pois ele não quer comer direito, não quer tomar a fórmula e não quer tomar líquido, além disso está vomitando por causa da secreção da gripe.

Poxa vida, tem horas que é bem difícil, afinal não dá pra ser forte todo tempo e eu nem pretendo ser. Quero só é que meu pequeno fique bonzinho logo e volte a tomar a fórmula e se alimentar bem como sempre fez.  

Reportagem sobre doenças raras no Brasil

Então gente, demorei um pouco para assistir essa reportagem da Rede Record, não sei quando foi exibida, mas achei que a Record tratou de maneira muito especial o tema, sem ser apelativa ou dramática, apesar do nome da matéria, que na minha opinião poderia ser outro, mas tudo bem.

Para quem quiser assistir aqui está o link

 http://entretenimento.r7.com/hoje-em-dia/videos/detalhes/idmedia/4e413dbc92bb0235c6ba2151.html

O menininho que aparece na ultima reportagem tem uma doença parecida com a do nosso pequeno. Entrei em contato com a mãe dele e ela foi muito atenciosa e prestativa, foi ótimo saber que ele está muito bem. Fico feliz com essa rede de solidariedade que se forma entre os papais, mamães e amigos dos metabólicos.

Artigo sobre acidurias.

          Gente, espero não estar fazendo nada errado em publicar este link aqui. Se estiver infringindo alguma norma, me avisem...  De todo modo acho importante ter um referencial teórico confiável aqui no Blog para que seja possível entender melhor a questão. Este artigo é muito bom e me ajudou a compreender um pouco mais a doença, claro que a princípio não é fácil ler, assim como não é fácil ter o diagnóstico, mas penso que pior do que ter o diagnóstico é não saber de nada, ou seja não poder agir preventivamente. Um dos autores deste artigo, o Dr. Moacir Wajner, me respondeu vários e-mails e foi muito simpático, prestativo e educado comigo, faço questão de agradece-lo aqui.

Bom, este é o link do artigo:

http://www.scielo.br/pdf/jped/v77n5/v77n5a11.pdf 

Incrível a capacidade de superação do ser humano...

               

Incrível a capacidade de superação do ser humano, mais incrível ainda é a capacidade de superação de um “mini” ser humano, rssss... Bebês são incríveis né? Eu particularmente não conhecia nenhum tão de perto, agora que conheço vejo como eles são tão frágeis e tão fortes. Para quem leu os Posts anteriores viu que nosso problema estava em dar a nova fórmula (ARG!!!) para o pequeno, bom, repensamos o método, junto com a nutricionista e agora estamos dando a fórmula por meio de vitamina com três frutas e não por mingau. Eu ainda continuo achando o gosto horrível, e o pequeno? .... Bom,  às vezes ele chora porque acabou a vitamina. Espero que continue assim.

Ser especial ... tornar-se especial

            Engraçado, sempre achei, desde criança, que eu era especial, não melhor do que ninguém, apenas sentia que era especial, como qualquer criança que acha que pode ficar invisível, voar ou adivinhar pensamentos. Juro que não estou sendo prepotente, apenas descobri que de fato sou especial, ou melhor eu e meu marido somos e foi nosso pequeno que nos fez assim. Talvez não seja nem pela situação dele, talvez seja assim mesmo, quando a gente tem filho passa a achar que de fato é especial, como não tenho outros filhos não sei muito bem se é isso.

Desde quando descobrimos o problema do pequeno concordamos que não haveria por que perguntar: por que nós? Afinal por que não nós? Não me questiono muito sobre isso. A bem da verdade às vezes, em algum momento de fraqueza, pergunto por que ele? Mas nunca por que nós (eu e meu marido). Não tenho duvidas que Deus tem Seus motivos. E como disse uma amiga: Deus dá, Deus cuida. E Ele está cuidando do pequeno e de nós também e está de fato nos tornando especiais, tenho certeza.

O Diagnóstico e os sintomas.

Sei que cada um tem sua história, e que o que me levou por um caminho não quer dizer que vá levar a todos pelo mesmo caminho, mesmo assim gostaria de compartilhar o que nos levou a buscar e a chegar ao diagnóstico de Aciduria 3 hidrox 3 metilglutárica.

1. O nosso pequeno foi planejado direitinho, assim que nós casamos, eu tinha 31 e meu marido 37 anos.

2. Tive uma ótima obstetra no meu pré natal, que além de tudo foi uma grande amiga.

3. Não vem ao caso mas durante a gravidez tive dilatação do esterno e uma sensação de ter queimado a barriga dom água quente, doía ao tocar, estou registrando isso só pq vai que é algo comum a outras mamães. Mas o importante é que no fim deu tudo certo.

4. Minha data provável do parto era de 21 de junho, mas como tive um aumento de pressão no fim da gravidez minha obstetra marcou a cesárea para o dia 13 de junho.  

5. No dia 06 de junho fui fazer uma Ultra Som e a médica me informou que eu estava com oligodramnia (perda de liquido amniótico), então acabei tendo que fazer minha cesárea no dia 06 mesmo.

6. Meu filho nasceu bem, entretanto não tive leite para ofertá-lo, cheguei a fazer estimulação em um hospital da cidade mas o leite não veio, há alguns anos atrás eu havia feito redução de mama, e aqui faço um parêntese, alguns dizem que não tem problema, outros dizem que tem, na duvida procure um cirurgião plástico e faça a redução após esclarecer suas dúvidas.

7. Bom, como disse meu filho nasceu bem e saímos do hospital dois dias depois dele ter nascido, saliento que os dias em que ele esteve no hospital ocorrereu pouca oferta de leite artificial por parte dos responsáveis pelo cuidado dos bebês, mas sobre isso prefiro não falar.

8.No dia seguinte a alta tivemos que retornar ao hospital onde foi diagnosticado que o nosso pequeno estava com hipoglicemia.

9. Ele foi internado, tomou 6 dias de antibiótico, fizeram vários exames de sangue, no fim do sétimo dia saiu sem maiores complicações.

10. Fomos para casa e a vida com um bebê finamente começou.

11. Tudo correu bem, a única intercorrência foi que com 3 meses, quase quatro, ele passou um fim de semana vomitando, bom para nós não havia nada de errado, afinal crianças pegam viroses e fazem vômito.

12. O pequeno também tinha um gemidinho que não parava, parecia que sentia gazes, mas ao invés de chorar ele gemia sempre, inclusive quando parou um primo até brincou e disse que era estranho o pequeno não gemer.

13. Bom aqui começa a nossa jornada, com 6 meses o nosso pequeno não se sentou sem apoio. Calma, não precisa se preocupar se você tem um pequeno com 6 meses que não se senta, cada criança tem seu tempo, procure estar com um bom pediatra que ele com certeza irá te dizer se tem algo errado. Bom aqui vai a homenagem a nossa pediatra que não é boa, é ótima, e que tem muito amor pelo nosso filho, nos disse que iria encaminhá-lo para a fisioterapeuta, pois como ele havia tido a hipoglicemia quando nasceu era necessário que se fizesse uma avaliação.

14. Fomos para fisioterapeuta, ela diagnosticou um leve atraso no pequeno e indicou sessões de fisioterapia semanais.

15. Em seguida, a nossa pediatra indicou que procurássemos um neuro pediatra.

16. O neuro pediatra achou o pequeno ótimo, mas percebeu, assim como a pediatra já tinha percebido que o perímetro encefálico dele era maior que o padrão para a idade, aqui vai outro parêntese, meu irmão e meu marido também são cabeçudinhos, sempre foram e nunca houve nada de errado com eles, ou seja, naquele momento só havia uma justificativa para aquela macrocefalia , genética, ou seja puxou o papai e o titio.

17. O nosso neuro pediu que fizéssemos uma tomografia e a mesma saiu com o seguinte diagnóstico: “ sinais de atrofia dos lobos frontais”. Bom podem imaginar que nesse momento tivemos nossa primeira queda, claro, sempre tivemos fé em Deus, mas somos humanos e fraquejamos como qualquer um.

18. O neurologista nos informou que  o diagnóstico era de coleções extra-axiais benignas. Não sei explicar muito bem o que é isso, mas a palavra benigna me trouxe um certo alívio.

19. Considerando este diagnóstico o neuro, que diga-se de passagem foi essencial, e extremamente cuidadoso e preciso, solicitou exames para identificação de Erro Inato no Metabolismo.

20. Os exames demoraram a ser autorizados pelo plano e após a coleta demoraram de sair.

21. Neste período o pequeno ainda estava no sétimo para o oitavo mês e fazia 3 sessões semanais de fisioterapia, mais uma vez paro para homenagear os profissionais que passaram pela vida dele, graças a essas sessões a evolução dele foi enorme.

22. Por orientação de outra pediatra, uma amiga especial, colocamos ele na escolinha de música. E como valeu apena, é meio estranho para alguns pensar em um bebê de 7, 8 meses em escola de musica, mas foi muito bom termos colocado, o papai faz as aulinhas com ele e a mamãe acompanham, lá são utilizadas musiquinhas que estimulam o cognitivo e o aprendizado, como dentro, fora, alto, baixo, minha mão, meu pé, etc. Ele continua na aulinha até hoje, com 1 ano e é muito bom para nós e para ele.

23. Bom, quase dois meses depois do pedido recebemos finalmente o resultado e lá estava algo que nunca ouvimos falar: “Diagnóstico compatível com aciduria 3-Hidrox 3 Metilglutárica”.

24. O quê??????? Como assim??????????

25. Fomos nós então procurar no Dr. Google, e isso foi o principal motivo que me levou a escrever este Blog.

26. Falei com muita gente, mandei muitos e-mails, chorei, li muito a respeito.

27. Levamos o resultado do exame ao nosso neuro e ele nos indicou que fizéssemos o acompanhamento no Rio Grande do Sul. Mas acabamos indo para Salvador, já que somos do interior da Bahia, fomos muito bem atendidos por neuropediatras, geneticistas, biólogo e nutricionista, foram profissionais maravilhosos que cuidaram e estão cuidando do nosso pequeno com toda atenção que ele e que qualquer pequeno merece, todos se interessaram muito pelo caso e acharam que ele esta muito bem. Pediram para que repetíssemos os exames.
28. Ao procurarmos uma nutricionista, aqui no nosso município, que diga-se de passagem foi muito perspicaz e sempre solícita, fomos informados que deveríamos adquirir uma formula chamada Leumed, essa formula é demasiadamente cara pois vem da Alemanha, acho que por isso é tão cara, bom, não vou dizer o preço aqui , mas informo que conseguimos por via judicial que inicialmente o Município e posteriormente o Estado nos dê a formula.

29. Hoje já saíram os resultados dos exames que repetimos e o diagnóstico foi confirmado. Já estamos muito bem acompanhados por uma ótima nutricionista e estamos seguindo a dieta que nos foi prescrita, apesar de deixarmos claro que na nossa terra todos comem biscoito e que precisávamos encontrar uma solução pra isso, rssss. Bom, na verdade digo isso por passar a entender que temos que fazer as adaptações necessárias, ou seja temos que aprender a substituir os produtos e encontrar as alternativas, vale a pena dizer que encontramos um biscoitinho (como coloquei em outro post) hipoproteico bem gostoso para nosso pequenino saborear. Entendam que as vezes do nosso lado pode estar algo que nos faça tornar a rotina das nossas crianças mais leve. Temos mesmo que ser criativos e que simplificar as coisas.

30. Assim, o nosso pequeno vai levando a vida, muito bem obrigada, super esperto não tem mais atraso na parte motora, e o cognitivo dele também está bem.

31. Eu, tenho pesquisado bastante, e percebo que a doença vem mexer logo com a minha maior fraqueza, sou péssima em cozinha, mas se eu não buscar fazer que irá fazer? Assim, espero me tornar uma cozinheira pelo menos aceitável para que eu possa ofertar ao meu pequeno substitutos que o agradem como a qualquer criança que pede um lanchinho da tarde para sua mamãe e fica feliz ao receber suas guloseimas e gostosuras.

32. Vejo que existem várias mamães e papais como nós buscando informações para os seus filhos, descobri que podemos contar com a ajuda das mamães e papais que tem filhos com fenilcetonuria, outra doença do Erro Inato do Metabolismo, cujos pacientes também devem fazer dietas hipoproteicas. Várias dessas mamães possuem receitas que podem ser adaptadas para os nossos pequenos, sempre com o aval é claro do nutricionista.

33. Aos poucos vamos descobrindo como viver um dia de cada vez, difícil não é? Mas um dia aprendemos.

34. Aos poucos vamos vendo o lindo sorriso do nosso pequeno iluminar os nossos dias e vamos percebemos que tudo o que queremos é que ele seja feliz. E com a graça de Deus ele vai ser.

Começando a dar a fórmula

Então, começamos hoje a dar a formula Leumed B, esta fórmula ira ofertar ao nosso pequeno a quantidade de proteína que ele precisa sem ser ofertada a Leucina. Bom a noite foi meio difícil mas afinal eu acho que mudanças são sempre difíceis. Ele não quis tomar o mingau, deixou metade do das 21:00, mais da metade do das 24:00 e deixou todo o das 6 da manhã. Neste horário fizemos a medição da glicemia, e estava tudo ok, ou seja, estava em 101.

Ele não quis comer mais nada, nem um suco, nem a papinha de frutas da Nestlé que ofertei, então recorri a simplicidade, como diria um grande amiga, ofertei uns biscoitinhos doces que temos aqui na região chamado "Joaquim Teodoro", são umas bolinhas compostas por polvilho doce, açúcar, leite de coco, margarina, manteiga, farinha de trigo e sal, de acordo com as informações nutricionais, em 30 gr ou seja 73 biscoitinhos (que são umas bolinhas bem pequenininhas), não existe proteína, então foi isso que fiz, fui dando biscoitinho pra ele não ficar em jejum até que deu o horário que pude ligar para a Nutricionista, ela que me orientou mudar a introdução da formula e não ofertar mais por meio do mingau, ma sim por meio de vitamina com 3 frutas. 

Sei que o começo é difícil, mas tenho fé em Deus que tudo dará certo e logo nosso pequeno vai se acostumar com a formula. 

Homenagem às mamães de Portugal

Então gente, aqui preciso fazer uma homenagem as mamães de Portugal, que tem essa questão das acidurias bem mais claras por lá. Felizmente em Portugal as acidurias são diagnosticadas no teste do pezinho, aqui ainda não, mas quem sabe futuramente essa situação melhore. Além disso em Portugal o acesso a alimentos hipoproteicos é mais fácil existindo lojas específicas para isso, claro que também não é assim, em cada esquina tem uma, mas é mais fácil do que aqui.

Bom, logo que comecei as minhas buscas pelo infinito mundo da internet encontrei este blog:

http://pkumetabolicas.blogspot.com.br/

Pra mim foi como achar uma ilha no meio de um mar revolto, ai então comecei a ver que existiam outras mamães e crianças dispostas a compartilhar o que já viram dessa longa estrada. E puxa como elas nos acolheram bem, para mim foi onde comecei a me levantar e entender que nosso pequeno precisa de mim e do pai mais do que tudo e assim desde aquele dia, entro religiosamente neste blog para compartilhar duvidas, informações e além de tudo para ver receitinhas que as nossas amigas mais prendadas postam por lá.

Vale a pena conhecer e fazer parte deste grupo de pessoas guerreiras e de filhotes vencedores.

Ao meu filho, cujo brilho no olhar é inconfundível.

                               

Este blog começa a ser construído hoje, para que eu possa publicar aqui tudo o que tenho aprendido desde o dia que descobri que o meu filho é portador de uma doença rara chamada Aciduria 3 Hidrox 3 Metilglutárica. De lá para cá são muitas as sensações, tristezas, alegrias, desconfianças, ansiedade, fé, incertezas, certezas, amor... muito amor.

Quando descobri que o meu pequeno era portador desta doença, de característica recessiva ou seja, para que ela ocorra ambos, pai e mãe, devem ser portadores do gene da doença e a possibilidade, em cada gravidez, que se nasça um criança com esta característica, é de 25%, pouco? Muito? Não sei dizer, o fato é que o nosso pequeno está ai sendo o nosso grande presente de Deus.

Não irei falar verdades absolutas, até porque nem sou da área da saúde, apenas descreverei o que acontece e o que venho aprendendo, apenas quero que nenhum outro pai ou mãe passe pelo que passamos quando, ao descobrirmos o diagnóstico, fomos em  busca de informações na internet e poucas direcionavam para a Aciduria 3 Hidrox 3 Metilglutárica.

Tudo ainda está no começo, já que nosso pequeno tem apenas 1 ano e descobrimos quando ele tinha 10 meses. Nesse momento o que posso recomendar é que caso alguém se encontre na mesma situação que nós, procure um bom pediatra, um bom neurologista, um bom geneticista e principalmente um ótimo nutricionista, isso é fundamental.
A recomendação que estamos seguindo é de uma dieta hipoproteica sem leite, sem grãos (feijão, soja, etc - entretanto pode-se fazer o uso do arroz), sem carnes (todas, aves, peixes, etc) e ovos, devemos ainda evitar jejuns prolongados e fazer uso de Carnitina, além disso nosso filho está utilizando uma formula específica de leite denominada Leumed B, que possui proteína entretanto sem o aminoácido que o prejudica que é a Leucina.

Nosso filho está ótimo graças a Deus, ele faz fisioterapia desde os 7 meses mas hoje aos 12 meses não tem mais nenhum atraso e esta fazendo marcha lateral segurando no sofá,  a expectativa é que nos próximos meses comece a andar. O Cognitivo está ótimo também.
Algo que pra nós foi interessante foi colocá-lo na escolinha de música, ele faz musicalização desde os 6 meses, quando nem sabíamos do diagnóstico.O pequeno tem se desenvolvido bem com a música e ele é bem musical.


Depois irei postar aqui sites em que descobri amigos, conselhos e informações.

Vamos em frente que a estrada é longa e o amor maior ainda.