Ao meu filho, cujo brilho no olhar é inconfundível.

                               

Este blog começa a ser construído hoje, para que eu possa publicar aqui tudo o que tenho aprendido desde o dia que descobri que o meu filho é portador de uma doença rara chamada Aciduria 3 Hidrox 3 Metilglutárica. De lá para cá são muitas as sensações, tristezas, alegrias, desconfianças, ansiedade, fé, incertezas, certezas, amor... muito amor.

Quando descobri que o meu pequeno era portador desta doença, de característica recessiva ou seja, para que ela ocorra ambos, pai e mãe, devem ser portadores do gene da doença e a possibilidade, em cada gravidez, que se nasça um criança com esta característica, é de 25%, pouco? Muito? Não sei dizer, o fato é que o nosso pequeno está ai sendo o nosso grande presente de Deus.

Não irei falar verdades absolutas, até porque nem sou da área da saúde, apenas descreverei o que acontece e o que venho aprendendo, apenas quero que nenhum outro pai ou mãe passe pelo que passamos quando, ao descobrirmos o diagnóstico, fomos em  busca de informações na internet e poucas direcionavam para a Aciduria 3 Hidrox 3 Metilglutárica.

Tudo ainda está no começo, já que nosso pequeno tem apenas 1 ano e descobrimos quando ele tinha 10 meses. Nesse momento o que posso recomendar é que caso alguém se encontre na mesma situação que nós, procure um bom pediatra, um bom neurologista, um bom geneticista e principalmente um ótimo nutricionista, isso é fundamental.
A recomendação que estamos seguindo é de uma dieta hipoproteica sem leite, sem grãos (feijão, soja, etc - entretanto pode-se fazer o uso do arroz), sem carnes (todas, aves, peixes, etc) e ovos, devemos ainda evitar jejuns prolongados e fazer uso de Carnitina, além disso nosso filho está utilizando uma formula específica de leite denominada Leumed B, que possui proteína entretanto sem o aminoácido que o prejudica que é a Leucina.

Nosso filho está ótimo graças a Deus, ele faz fisioterapia desde os 7 meses mas hoje aos 12 meses não tem mais nenhum atraso e esta fazendo marcha lateral segurando no sofá,  a expectativa é que nos próximos meses comece a andar. O Cognitivo está ótimo também.
Algo que pra nós foi interessante foi colocá-lo na escolinha de música, ele faz musicalização desde os 6 meses, quando nem sabíamos do diagnóstico.O pequeno tem se desenvolvido bem com a música e ele é bem musical.


Depois irei postar aqui sites em que descobri amigos, conselhos e informações.

Vamos em frente que a estrada é longa e o amor maior ainda.