O Diagnóstico e os sintomas.

Sei que cada um tem sua história, e que o que me levou por um caminho não quer dizer que vá levar a todos pelo mesmo caminho, mesmo assim gostaria de compartilhar o que nos levou a buscar e a chegar ao diagnóstico de Aciduria 3 hidrox 3 metilglutárica.

1. O nosso pequeno foi planejado direitinho, assim que nós casamos, eu tinha 31 e meu marido 37 anos.

2. Tive uma ótima obstetra no meu pré natal, que além de tudo foi uma grande amiga.

3. Não vem ao caso mas durante a gravidez tive dilatação do esterno e uma sensação de ter queimado a barriga dom água quente, doía ao tocar, estou registrando isso só pq vai que é algo comum a outras mamães. Mas o importante é que no fim deu tudo certo.

4. Minha data provável do parto era de 21 de junho, mas como tive um aumento de pressão no fim da gravidez minha obstetra marcou a cesárea para o dia 13 de junho.  

5. No dia 06 de junho fui fazer uma Ultra Som e a médica me informou que eu estava com oligodramnia (perda de liquido amniótico), então acabei tendo que fazer minha cesárea no dia 06 mesmo.

6. Meu filho nasceu bem, entretanto não tive leite para ofertá-lo, cheguei a fazer estimulação em um hospital da cidade mas o leite não veio, há alguns anos atrás eu havia feito redução de mama, e aqui faço um parêntese, alguns dizem que não tem problema, outros dizem que tem, na duvida procure um cirurgião plástico e faça a redução após esclarecer suas dúvidas.

7. Bom, como disse meu filho nasceu bem e saímos do hospital dois dias depois dele ter nascido, saliento que os dias em que ele esteve no hospital ocorrereu pouca oferta de leite artificial por parte dos responsáveis pelo cuidado dos bebês, mas sobre isso prefiro não falar.

8.No dia seguinte a alta tivemos que retornar ao hospital onde foi diagnosticado que o nosso pequeno estava com hipoglicemia.

9. Ele foi internado, tomou 6 dias de antibiótico, fizeram vários exames de sangue, no fim do sétimo dia saiu sem maiores complicações.

10. Fomos para casa e a vida com um bebê finamente começou.

11. Tudo correu bem, a única intercorrência foi que com 3 meses, quase quatro, ele passou um fim de semana vomitando, bom para nós não havia nada de errado, afinal crianças pegam viroses e fazem vômito.

12. O pequeno também tinha um gemidinho que não parava, parecia que sentia gazes, mas ao invés de chorar ele gemia sempre, inclusive quando parou um primo até brincou e disse que era estranho o pequeno não gemer.

13. Bom aqui começa a nossa jornada, com 6 meses o nosso pequeno não se sentou sem apoio. Calma, não precisa se preocupar se você tem um pequeno com 6 meses que não se senta, cada criança tem seu tempo, procure estar com um bom pediatra que ele com certeza irá te dizer se tem algo errado. Bom aqui vai a homenagem a nossa pediatra que não é boa, é ótima, e que tem muito amor pelo nosso filho, nos disse que iria encaminhá-lo para a fisioterapeuta, pois como ele havia tido a hipoglicemia quando nasceu era necessário que se fizesse uma avaliação.

14. Fomos para fisioterapeuta, ela diagnosticou um leve atraso no pequeno e indicou sessões de fisioterapia semanais.

15. Em seguida, a nossa pediatra indicou que procurássemos um neuro pediatra.

16. O neuro pediatra achou o pequeno ótimo, mas percebeu, assim como a pediatra já tinha percebido que o perímetro encefálico dele era maior que o padrão para a idade, aqui vai outro parêntese, meu irmão e meu marido também são cabeçudinhos, sempre foram e nunca houve nada de errado com eles, ou seja, naquele momento só havia uma justificativa para aquela macrocefalia , genética, ou seja puxou o papai e o titio.

17. O nosso neuro pediu que fizéssemos uma tomografia e a mesma saiu com o seguinte diagnóstico: “ sinais de atrofia dos lobos frontais”. Bom podem imaginar que nesse momento tivemos nossa primeira queda, claro, sempre tivemos fé em Deus, mas somos humanos e fraquejamos como qualquer um.

18. O neurologista nos informou que  o diagnóstico era de coleções extra-axiais benignas. Não sei explicar muito bem o que é isso, mas a palavra benigna me trouxe um certo alívio.

19. Considerando este diagnóstico o neuro, que diga-se de passagem foi essencial, e extremamente cuidadoso e preciso, solicitou exames para identificação de Erro Inato no Metabolismo.

20. Os exames demoraram a ser autorizados pelo plano e após a coleta demoraram de sair.

21. Neste período o pequeno ainda estava no sétimo para o oitavo mês e fazia 3 sessões semanais de fisioterapia, mais uma vez paro para homenagear os profissionais que passaram pela vida dele, graças a essas sessões a evolução dele foi enorme.

22. Por orientação de outra pediatra, uma amiga especial, colocamos ele na escolinha de música. E como valeu apena, é meio estranho para alguns pensar em um bebê de 7, 8 meses em escola de musica, mas foi muito bom termos colocado, o papai faz as aulinhas com ele e a mamãe acompanham, lá são utilizadas musiquinhas que estimulam o cognitivo e o aprendizado, como dentro, fora, alto, baixo, minha mão, meu pé, etc. Ele continua na aulinha até hoje, com 1 ano e é muito bom para nós e para ele.

23. Bom, quase dois meses depois do pedido recebemos finalmente o resultado e lá estava algo que nunca ouvimos falar: “Diagnóstico compatível com aciduria 3-Hidrox 3 Metilglutárica”.

24. O quê??????? Como assim??????????

25. Fomos nós então procurar no Dr. Google, e isso foi o principal motivo que me levou a escrever este Blog.

26. Falei com muita gente, mandei muitos e-mails, chorei, li muito a respeito.

27. Levamos o resultado do exame ao nosso neuro e ele nos indicou que fizéssemos o acompanhamento no Rio Grande do Sul. Mas acabamos indo para Salvador, já que somos do interior da Bahia, fomos muito bem atendidos por neuropediatras, geneticistas, biólogo e nutricionista, foram profissionais maravilhosos que cuidaram e estão cuidando do nosso pequeno com toda atenção que ele e que qualquer pequeno merece, todos se interessaram muito pelo caso e acharam que ele esta muito bem. Pediram para que repetíssemos os exames.
28. Ao procurarmos uma nutricionista, aqui no nosso município, que diga-se de passagem foi muito perspicaz e sempre solícita, fomos informados que deveríamos adquirir uma formula chamada Leumed, essa formula é demasiadamente cara pois vem da Alemanha, acho que por isso é tão cara, bom, não vou dizer o preço aqui , mas informo que conseguimos por via judicial que inicialmente o Município e posteriormente o Estado nos dê a formula.

29. Hoje já saíram os resultados dos exames que repetimos e o diagnóstico foi confirmado. Já estamos muito bem acompanhados por uma ótima nutricionista e estamos seguindo a dieta que nos foi prescrita, apesar de deixarmos claro que na nossa terra todos comem biscoito e que precisávamos encontrar uma solução pra isso, rssss. Bom, na verdade digo isso por passar a entender que temos que fazer as adaptações necessárias, ou seja temos que aprender a substituir os produtos e encontrar as alternativas, vale a pena dizer que encontramos um biscoitinho (como coloquei em outro post) hipoproteico bem gostoso para nosso pequenino saborear. Entendam que as vezes do nosso lado pode estar algo que nos faça tornar a rotina das nossas crianças mais leve. Temos mesmo que ser criativos e que simplificar as coisas.

30. Assim, o nosso pequeno vai levando a vida, muito bem obrigada, super esperto não tem mais atraso na parte motora, e o cognitivo dele também está bem.

31. Eu, tenho pesquisado bastante, e percebo que a doença vem mexer logo com a minha maior fraqueza, sou péssima em cozinha, mas se eu não buscar fazer que irá fazer? Assim, espero me tornar uma cozinheira pelo menos aceitável para que eu possa ofertar ao meu pequeno substitutos que o agradem como a qualquer criança que pede um lanchinho da tarde para sua mamãe e fica feliz ao receber suas guloseimas e gostosuras.

32. Vejo que existem várias mamães e papais como nós buscando informações para os seus filhos, descobri que podemos contar com a ajuda das mamães e papais que tem filhos com fenilcetonuria, outra doença do Erro Inato do Metabolismo, cujos pacientes também devem fazer dietas hipoproteicas. Várias dessas mamães possuem receitas que podem ser adaptadas para os nossos pequenos, sempre com o aval é claro do nutricionista.

33. Aos poucos vamos descobrindo como viver um dia de cada vez, difícil não é? Mas um dia aprendemos.

34. Aos poucos vamos vendo o lindo sorriso do nosso pequeno iluminar os nossos dias e vamos percebemos que tudo o que queremos é que ele seja feliz. E com a graça de Deus ele vai ser.