Reportagem sobre doenças raras no Brasil

Então gente, demorei um pouco para assistir essa reportagem da Rede Record, não sei quando foi exibida, mas achei que a Record tratou de maneira muito especial o tema, sem ser apelativa ou dramática, apesar do nome da matéria, que na minha opinião poderia ser outro, mas tudo bem.

Para quem quiser assistir aqui está o link

 http://entretenimento.r7.com/hoje-em-dia/videos/detalhes/idmedia/4e413dbc92bb0235c6ba2151.html

O menininho que aparece na ultima reportagem tem uma doença parecida com a do nosso pequeno. Entrei em contato com a mãe dele e ela foi muito atenciosa e prestativa, foi ótimo saber que ele está muito bem. Fico feliz com essa rede de solidariedade que se forma entre os papais, mamães e amigos dos metabólicos.

Artigo sobre acidurias.

          Gente, espero não estar fazendo nada errado em publicar este link aqui. Se estiver infringindo alguma norma, me avisem...  De todo modo acho importante ter um referencial teórico confiável aqui no Blog para que seja possível entender melhor a questão. Este artigo é muito bom e me ajudou a compreender um pouco mais a doença, claro que a princípio não é fácil ler, assim como não é fácil ter o diagnóstico, mas penso que pior do que ter o diagnóstico é não saber de nada, ou seja não poder agir preventivamente. Um dos autores deste artigo, o Dr. Moacir Wajner, me respondeu vários e-mails e foi muito simpático, prestativo e educado comigo, faço questão de agradece-lo aqui.

Bom, este é o link do artigo:

http://www.scielo.br/pdf/jped/v77n5/v77n5a11.pdf 

Incrível a capacidade de superação do ser humano...

               

Incrível a capacidade de superação do ser humano, mais incrível ainda é a capacidade de superação de um “mini” ser humano, rssss... Bebês são incríveis né? Eu particularmente não conhecia nenhum tão de perto, agora que conheço vejo como eles são tão frágeis e tão fortes. Para quem leu os Posts anteriores viu que nosso problema estava em dar a nova fórmula (ARG!!!) para o pequeno, bom, repensamos o método, junto com a nutricionista e agora estamos dando a fórmula por meio de vitamina com três frutas e não por mingau. Eu ainda continuo achando o gosto horrível, e o pequeno? .... Bom,  às vezes ele chora porque acabou a vitamina. Espero que continue assim.

Ser especial ... tornar-se especial

            Engraçado, sempre achei, desde criança, que eu era especial, não melhor do que ninguém, apenas sentia que era especial, como qualquer criança que acha que pode ficar invisível, voar ou adivinhar pensamentos. Juro que não estou sendo prepotente, apenas descobri que de fato sou especial, ou melhor eu e meu marido somos e foi nosso pequeno que nos fez assim. Talvez não seja nem pela situação dele, talvez seja assim mesmo, quando a gente tem filho passa a achar que de fato é especial, como não tenho outros filhos não sei muito bem se é isso.

Desde quando descobrimos o problema do pequeno concordamos que não haveria por que perguntar: por que nós? Afinal por que não nós? Não me questiono muito sobre isso. A bem da verdade às vezes, em algum momento de fraqueza, pergunto por que ele? Mas nunca por que nós (eu e meu marido). Não tenho duvidas que Deus tem Seus motivos. E como disse uma amiga: Deus dá, Deus cuida. E Ele está cuidando do pequeno e de nós também e está de fato nos tornando especiais, tenho certeza.

O Diagnóstico e os sintomas.

Sei que cada um tem sua história, e que o que me levou por um caminho não quer dizer que vá levar a todos pelo mesmo caminho, mesmo assim gostaria de compartilhar o que nos levou a buscar e a chegar ao diagnóstico de Aciduria 3 hidrox 3 metilglutárica.

1. O nosso pequeno foi planejado direitinho, assim que nós casamos, eu tinha 31 e meu marido 37 anos.

2. Tive uma ótima obstetra no meu pré natal, que além de tudo foi uma grande amiga.

3. Não vem ao caso mas durante a gravidez tive dilatação do esterno e uma sensação de ter queimado a barriga dom água quente, doía ao tocar, estou registrando isso só pq vai que é algo comum a outras mamães. Mas o importante é que no fim deu tudo certo.

4. Minha data provável do parto era de 21 de junho, mas como tive um aumento de pressão no fim da gravidez minha obstetra marcou a cesárea para o dia 13 de junho.  

5. No dia 06 de junho fui fazer uma Ultra Som e a médica me informou que eu estava com oligodramnia (perda de liquido amniótico), então acabei tendo que fazer minha cesárea no dia 06 mesmo.

6. Meu filho nasceu bem, entretanto não tive leite para ofertá-lo, cheguei a fazer estimulação em um hospital da cidade mas o leite não veio, há alguns anos atrás eu havia feito redução de mama, e aqui faço um parêntese, alguns dizem que não tem problema, outros dizem que tem, na duvida procure um cirurgião plástico e faça a redução após esclarecer suas dúvidas.

7. Bom, como disse meu filho nasceu bem e saímos do hospital dois dias depois dele ter nascido, saliento que os dias em que ele esteve no hospital ocorrereu pouca oferta de leite artificial por parte dos responsáveis pelo cuidado dos bebês, mas sobre isso prefiro não falar.

8.No dia seguinte a alta tivemos que retornar ao hospital onde foi diagnosticado que o nosso pequeno estava com hipoglicemia.

9. Ele foi internado, tomou 6 dias de antibiótico, fizeram vários exames de sangue, no fim do sétimo dia saiu sem maiores complicações.

10. Fomos para casa e a vida com um bebê finamente começou.

11. Tudo correu bem, a única intercorrência foi que com 3 meses, quase quatro, ele passou um fim de semana vomitando, bom para nós não havia nada de errado, afinal crianças pegam viroses e fazem vômito.

12. O pequeno também tinha um gemidinho que não parava, parecia que sentia gazes, mas ao invés de chorar ele gemia sempre, inclusive quando parou um primo até brincou e disse que era estranho o pequeno não gemer.

13. Bom aqui começa a nossa jornada, com 6 meses o nosso pequeno não se sentou sem apoio. Calma, não precisa se preocupar se você tem um pequeno com 6 meses que não se senta, cada criança tem seu tempo, procure estar com um bom pediatra que ele com certeza irá te dizer se tem algo errado. Bom aqui vai a homenagem a nossa pediatra que não é boa, é ótima, e que tem muito amor pelo nosso filho, nos disse que iria encaminhá-lo para a fisioterapeuta, pois como ele havia tido a hipoglicemia quando nasceu era necessário que se fizesse uma avaliação.

14. Fomos para fisioterapeuta, ela diagnosticou um leve atraso no pequeno e indicou sessões de fisioterapia semanais.

15. Em seguida, a nossa pediatra indicou que procurássemos um neuro pediatra.

16. O neuro pediatra achou o pequeno ótimo, mas percebeu, assim como a pediatra já tinha percebido que o perímetro encefálico dele era maior que o padrão para a idade, aqui vai outro parêntese, meu irmão e meu marido também são cabeçudinhos, sempre foram e nunca houve nada de errado com eles, ou seja, naquele momento só havia uma justificativa para aquela macrocefalia , genética, ou seja puxou o papai e o titio.

17. O nosso neuro pediu que fizéssemos uma tomografia e a mesma saiu com o seguinte diagnóstico: “ sinais de atrofia dos lobos frontais”. Bom podem imaginar que nesse momento tivemos nossa primeira queda, claro, sempre tivemos fé em Deus, mas somos humanos e fraquejamos como qualquer um.

18. O neurologista nos informou que  o diagnóstico era de coleções extra-axiais benignas. Não sei explicar muito bem o que é isso, mas a palavra benigna me trouxe um certo alívio.

19. Considerando este diagnóstico o neuro, que diga-se de passagem foi essencial, e extremamente cuidadoso e preciso, solicitou exames para identificação de Erro Inato no Metabolismo.

20. Os exames demoraram a ser autorizados pelo plano e após a coleta demoraram de sair.

21. Neste período o pequeno ainda estava no sétimo para o oitavo mês e fazia 3 sessões semanais de fisioterapia, mais uma vez paro para homenagear os profissionais que passaram pela vida dele, graças a essas sessões a evolução dele foi enorme.

22. Por orientação de outra pediatra, uma amiga especial, colocamos ele na escolinha de música. E como valeu apena, é meio estranho para alguns pensar em um bebê de 7, 8 meses em escola de musica, mas foi muito bom termos colocado, o papai faz as aulinhas com ele e a mamãe acompanham, lá são utilizadas musiquinhas que estimulam o cognitivo e o aprendizado, como dentro, fora, alto, baixo, minha mão, meu pé, etc. Ele continua na aulinha até hoje, com 1 ano e é muito bom para nós e para ele.

23. Bom, quase dois meses depois do pedido recebemos finalmente o resultado e lá estava algo que nunca ouvimos falar: “Diagnóstico compatível com aciduria 3-Hidrox 3 Metilglutárica”.

24. O quê??????? Como assim??????????

25. Fomos nós então procurar no Dr. Google, e isso foi o principal motivo que me levou a escrever este Blog.

26. Falei com muita gente, mandei muitos e-mails, chorei, li muito a respeito.

27. Levamos o resultado do exame ao nosso neuro e ele nos indicou que fizéssemos o acompanhamento no Rio Grande do Sul. Mas acabamos indo para Salvador, já que somos do interior da Bahia, fomos muito bem atendidos por neuropediatras, geneticistas, biólogo e nutricionista, foram profissionais maravilhosos que cuidaram e estão cuidando do nosso pequeno com toda atenção que ele e que qualquer pequeno merece, todos se interessaram muito pelo caso e acharam que ele esta muito bem. Pediram para que repetíssemos os exames.
28. Ao procurarmos uma nutricionista, aqui no nosso município, que diga-se de passagem foi muito perspicaz e sempre solícita, fomos informados que deveríamos adquirir uma formula chamada Leumed, essa formula é demasiadamente cara pois vem da Alemanha, acho que por isso é tão cara, bom, não vou dizer o preço aqui , mas informo que conseguimos por via judicial que inicialmente o Município e posteriormente o Estado nos dê a formula.

29. Hoje já saíram os resultados dos exames que repetimos e o diagnóstico foi confirmado. Já estamos muito bem acompanhados por uma ótima nutricionista e estamos seguindo a dieta que nos foi prescrita, apesar de deixarmos claro que na nossa terra todos comem biscoito e que precisávamos encontrar uma solução pra isso, rssss. Bom, na verdade digo isso por passar a entender que temos que fazer as adaptações necessárias, ou seja temos que aprender a substituir os produtos e encontrar as alternativas, vale a pena dizer que encontramos um biscoitinho (como coloquei em outro post) hipoproteico bem gostoso para nosso pequenino saborear. Entendam que as vezes do nosso lado pode estar algo que nos faça tornar a rotina das nossas crianças mais leve. Temos mesmo que ser criativos e que simplificar as coisas.

30. Assim, o nosso pequeno vai levando a vida, muito bem obrigada, super esperto não tem mais atraso na parte motora, e o cognitivo dele também está bem.

31. Eu, tenho pesquisado bastante, e percebo que a doença vem mexer logo com a minha maior fraqueza, sou péssima em cozinha, mas se eu não buscar fazer que irá fazer? Assim, espero me tornar uma cozinheira pelo menos aceitável para que eu possa ofertar ao meu pequeno substitutos que o agradem como a qualquer criança que pede um lanchinho da tarde para sua mamãe e fica feliz ao receber suas guloseimas e gostosuras.

32. Vejo que existem várias mamães e papais como nós buscando informações para os seus filhos, descobri que podemos contar com a ajuda das mamães e papais que tem filhos com fenilcetonuria, outra doença do Erro Inato do Metabolismo, cujos pacientes também devem fazer dietas hipoproteicas. Várias dessas mamães possuem receitas que podem ser adaptadas para os nossos pequenos, sempre com o aval é claro do nutricionista.

33. Aos poucos vamos descobrindo como viver um dia de cada vez, difícil não é? Mas um dia aprendemos.

34. Aos poucos vamos vendo o lindo sorriso do nosso pequeno iluminar os nossos dias e vamos percebemos que tudo o que queremos é que ele seja feliz. E com a graça de Deus ele vai ser.

Começando a dar a fórmula

Então, começamos hoje a dar a formula Leumed B, esta fórmula ira ofertar ao nosso pequeno a quantidade de proteína que ele precisa sem ser ofertada a Leucina. Bom a noite foi meio difícil mas afinal eu acho que mudanças são sempre difíceis. Ele não quis tomar o mingau, deixou metade do das 21:00, mais da metade do das 24:00 e deixou todo o das 6 da manhã. Neste horário fizemos a medição da glicemia, e estava tudo ok, ou seja, estava em 101.

Ele não quis comer mais nada, nem um suco, nem a papinha de frutas da Nestlé que ofertei, então recorri a simplicidade, como diria um grande amiga, ofertei uns biscoitinhos doces que temos aqui na região chamado "Joaquim Teodoro", são umas bolinhas compostas por polvilho doce, açúcar, leite de coco, margarina, manteiga, farinha de trigo e sal, de acordo com as informações nutricionais, em 30 gr ou seja 73 biscoitinhos (que são umas bolinhas bem pequenininhas), não existe proteína, então foi isso que fiz, fui dando biscoitinho pra ele não ficar em jejum até que deu o horário que pude ligar para a Nutricionista, ela que me orientou mudar a introdução da formula e não ofertar mais por meio do mingau, ma sim por meio de vitamina com 3 frutas. 

Sei que o começo é difícil, mas tenho fé em Deus que tudo dará certo e logo nosso pequeno vai se acostumar com a formula. 

Homenagem às mamães de Portugal

Então gente, aqui preciso fazer uma homenagem as mamães de Portugal, que tem essa questão das acidurias bem mais claras por lá. Felizmente em Portugal as acidurias são diagnosticadas no teste do pezinho, aqui ainda não, mas quem sabe futuramente essa situação melhore. Além disso em Portugal o acesso a alimentos hipoproteicos é mais fácil existindo lojas específicas para isso, claro que também não é assim, em cada esquina tem uma, mas é mais fácil do que aqui.

Bom, logo que comecei as minhas buscas pelo infinito mundo da internet encontrei este blog:

http://pkumetabolicas.blogspot.com.br/

Pra mim foi como achar uma ilha no meio de um mar revolto, ai então comecei a ver que existiam outras mamães e crianças dispostas a compartilhar o que já viram dessa longa estrada. E puxa como elas nos acolheram bem, para mim foi onde comecei a me levantar e entender que nosso pequeno precisa de mim e do pai mais do que tudo e assim desde aquele dia, entro religiosamente neste blog para compartilhar duvidas, informações e além de tudo para ver receitinhas que as nossas amigas mais prendadas postam por lá.

Vale a pena conhecer e fazer parte deste grupo de pessoas guerreiras e de filhotes vencedores.

Ao meu filho, cujo brilho no olhar é inconfundível.

                               

Este blog começa a ser construído hoje, para que eu possa publicar aqui tudo o que tenho aprendido desde o dia que descobri que o meu filho é portador de uma doença rara chamada Aciduria 3 Hidrox 3 Metilglutárica. De lá para cá são muitas as sensações, tristezas, alegrias, desconfianças, ansiedade, fé, incertezas, certezas, amor... muito amor.

Quando descobri que o meu pequeno era portador desta doença, de característica recessiva ou seja, para que ela ocorra ambos, pai e mãe, devem ser portadores do gene da doença e a possibilidade, em cada gravidez, que se nasça um criança com esta característica, é de 25%, pouco? Muito? Não sei dizer, o fato é que o nosso pequeno está ai sendo o nosso grande presente de Deus.

Não irei falar verdades absolutas, até porque nem sou da área da saúde, apenas descreverei o que acontece e o que venho aprendendo, apenas quero que nenhum outro pai ou mãe passe pelo que passamos quando, ao descobrirmos o diagnóstico, fomos em  busca de informações na internet e poucas direcionavam para a Aciduria 3 Hidrox 3 Metilglutárica.

Tudo ainda está no começo, já que nosso pequeno tem apenas 1 ano e descobrimos quando ele tinha 10 meses. Nesse momento o que posso recomendar é que caso alguém se encontre na mesma situação que nós, procure um bom pediatra, um bom neurologista, um bom geneticista e principalmente um ótimo nutricionista, isso é fundamental.
A recomendação que estamos seguindo é de uma dieta hipoproteica sem leite, sem grãos (feijão, soja, etc - entretanto pode-se fazer o uso do arroz), sem carnes (todas, aves, peixes, etc) e ovos, devemos ainda evitar jejuns prolongados e fazer uso de Carnitina, além disso nosso filho está utilizando uma formula específica de leite denominada Leumed B, que possui proteína entretanto sem o aminoácido que o prejudica que é a Leucina.

Nosso filho está ótimo graças a Deus, ele faz fisioterapia desde os 7 meses mas hoje aos 12 meses não tem mais nenhum atraso e esta fazendo marcha lateral segurando no sofá,  a expectativa é que nos próximos meses comece a andar. O Cognitivo está ótimo também.
Algo que pra nós foi interessante foi colocá-lo na escolinha de música, ele faz musicalização desde os 6 meses, quando nem sabíamos do diagnóstico.O pequeno tem se desenvolvido bem com a música e ele é bem musical.


Depois irei postar aqui sites em que descobri amigos, conselhos e informações.

Vamos em frente que a estrada é longa e o amor maior ainda.